В США учёные разработали метод лечения синдрома Дауна
Учёные из Института медицинских исследований Sanford-Burnham , находящийся в Калифорнии (США) впервые выявили молекулярный механизм, который связан с нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна .Это позволило специалистам предложить метод ее восстановления.
[[MORE]]В ходе экспериментов на лабораторных мышах учёные обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, который кодирует одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга, наблюдались симптомы, которые характерны для синдрома Дауна, включая и нарушение синаптических связей, и снижение обучаемости, а также памяти. При дополнительных исследованиях было установлено, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках.
В ходе научного изыскания было установлено, белок SNX27 или полное название Sorting nexin family member 27, который участвует в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей в организме. Поэтому дефицит этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов. Новая роль SNX27 в процессах, которые происходят в головном мозге, была выявлена впервые в мире. Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы исследования выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гипер-экспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. В ходе исследования было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения. Выявленный механизм позволил учёным предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на лабораторных мышах прошел успешно. Мышам при помощи метода генной терапии был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Но несмотря на все вышеперечисленное до применения такой методики в отношении людей пока еще далеко. На данный авторы исследования заняты поиском молекул, которые способны стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.